10代から40代までに発症する場合が多く、両眼（左右眼発症に数日から数か月の時間差のある症例も少なくありません）の中心部分（見ようとするところ）の視力低下で発症します。男性に多く、母系遺伝です。はじめは視神経炎と間違えられることが多いですが、血液をサンプルとして、ミトコンドリアDNAの変異の有無をみて診断できるようになりました。両眼とも0.1以下になる例が大半ですが、周辺の視野は正常で、まれにかなりの改善が特に若い時期に発症した場合にみられることがあります。遺伝子レベルの治療はできず、治療法は確立していません。
引用：日本眼科学会「目の病気」
